Llevamos los secretos de la longevidad. Hemos encontrado uno en el ARN de algunos gusanos

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Investigadores del Instituto Max Planck de Biología del Envejecimiento han encontrado una mutación en un género de gusanos (*Caenorhabditis elegans*) que los hace mås largos. Es un gen que también estå presente en los humanos. Pero sus mutaciones no nos aportan longevidad sino problemas de salud.


* Una mutaciĂłn "Hemos encontrado un gen en gusanos, llamado PUF60, que estĂĄ implicado en el empalme del ARN y regula la longevidad", en un comunicado de prensa Wenming Huang, miembro del equipo y lĂ­der del descubrimiento.


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El esplictosoma (*splicesome*) es un mecanismo para "cortar y empalmar" el material genético dentro de nuestras células. Una de sus funciones es separar las secuencias genéticas de ARN (los llamados intrones) de la cadena principal de ARN. Una vez que se han "cortado" los intrones, el resultado es una cadena de ARN mensajero (RNM).


El gen PUF60 participa en este proceso de cortar y pegar. Sus mutaciones implican fallos en el proceso, los fallos que hacen que el producto final conserve intrones en determinadas zonas del ARN. Estas cadenas de ARN con esto son menos eficaces a la hora de generar ciertas proteĂ­nas.


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*mTOR.* Las grandes afectadas de estos errores son proteĂ­nas mTOR, vinculadas al “sendero de señalizaciĂłn mTOR” (*mTOR signalling pathway*), un mecanismo encargado de regular el metabolismo celular. Los efectos de estas proteĂ­nas han sido estudiados en distintos campos, no solo en tratamientos contra el envejecimiento sino tambiĂ©n en oncologĂ­a.


El estudio del equipo del Max Planck confirmĂł, analizando cĂ©lulas humanas, que la inactividad del gen PUF60 estaba vinculada tambiĂ©n con una menor actividad en este “sendero” mTOR.


*Efectos desiguales.* Si los investigadores se mostraban sorprendidos en el artículo en el que daban cuenta de su estudio, publicado recientemente en la revista *Nature Ageing*. Y no es para menos. Pese a que el trabajo de la proteína mTOR haya sido estudiado profusamente en el årea del envejecimiento y del cåncer, las mutaciones en el gen PUF60 suelen aparecer vinculadas a problemas en el desarrollo físico y cognitivo, pudiendo causar microcefalia, problemas cardiacos y de médula entre otras afecciones.


A este respecto, Adam Antebi director en el Instituto Max Planck y autor del estudio, señala que “hay tambiĂ©n pacientes humanos con mutaciones similares en el gen PUF60. Estos pacientes tienen presentan defectos en el crecimiento y trastornos del desarrollo neurolĂłgico, QuizĂĄ en el futuro estos pacientes puedan ser ayudados administrĂĄndoseles sustancias que controlen la actividad mTOR. Pero desde luego esto requiere mĂĄs investigaciĂłn.


*De ratones a hombres.* Esta divergencia entre cĂłmo las mutaciones afectan de manera tan diversa a los gusanos y a las personas parece un buen ejemplo de un problema con el que la medicina topa constantemente: que lo que funciona en una especie de laboratorio no siempre funciona con las personas.


Por fortuna los laboratorios avanzan en desarrollar formas de evitar estos problemas, y entender los pormenores de las diversas funciones que genes y proteĂ­nas tienen en nuestras cĂ©lulas es un importante pilar para esto. Sin embargo, aĂșn hoy por hoy la Ășnica manera de cerciorarnos de manera fiable y segura de que un tratamiento pueda ser seguro y eficaz es la de los ensayos clĂ­nicos.


AĂșn quedan por tanto años de investigaciĂłn hasta que un tratamiento (sea contra el envejecimiento, cĂĄncer o con los trastornos vinculados a las mutaciones del PUF60) pueda convertirse en realidad. En cualquier caso, se ha dado un paso mĂĄs en su desarrollo.


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